No of mutations

 

Genovese zbuloi mutacionet somatike (të fituara) nga prezenca e tyre në fraksione allelike të pazakonshme që reflektojnë që ato janë prezente në disa, por jo në të gjitha, qeliza të gjakut të personit.

Detektimi i hershëm i kancerit është shumë i vështirë, por akoma më i vështirë është parashikimi i sëmundjes së kancerit, pra a do paraqitet apo jo në të ardhmen kjo sëmundje. Shkencëtarët provuan mënyra të ndryshme për të parashikuar kancerin bazuar në disa ndryshime në gjak të ADN, proteinave, gjeneve, ARN, ndryshimet morfologjike të organeleve , enzima, hormone etj, që mund të ndikojnë në detektimin dhe parashikimin e kancerit. Sëmundja e kancerit zakonisht i shfaq simptomat e saj shumë vone pasi që e ka nënshtruar metabolizmin tonë dhe ka gjetur mënyrën e pavarur të mbijetesës.

Në këtë drejtim hulumtuesit shpikën një mënyrë të re parakanceroze (paramalinjoze) të detektimit të kancerit të gjakut e cila parashikon mundësinë e shfaqjes së kancerit në gjak si leukemia ose limfoma në fazat e mëvonshme të jetës. Shkencëtaret Giulio Genovese, Steve Mcarroll, Ben Ebert, Siddkartha Jaiswal dhe kolegët e tij e botuan punimin në revistën mjekësore New England Journal of medicine.

Shkencëtari Genovese e vërejti këtë dukuri pas analizave të sekuencave të eksoneve nga 1200 pjesëmarrës suedez, ku gjysma prej tyre ishin të prekur nga nga shizofrenia dhe sëmundjet tjera bipolare.

Genovese i cili ishte trajnuar si matematikan para se të merrej me gjenetikë i gjeti disa mënyra për të identifikuar vargun apo setin e mutacioneve që pacientët kishin pësuar në jetën e tyre, duke i dalluar ato si të veçanta nga një numër i madh i formave të trashëguara mutacionesh me të cilat pacienti kishte lindur. Ai gjeti se mutacione tilla të veçanta ishin të përqendruara më shumë në katër gjene se sa në tërë materialin gjenetik të gjenomit.

Genovese supozoi se këto mutacione kanë qenë pjese e atyre mutacioneve që janë të nevojshme për shfaqjen e kancerit në qeliza. Këto qeliza janë në fazën parakanceroze(preonkogjene) apo të ndjeshme ndaj proceseve kanceroze, pra deri diku të ndjeshme, por jo tërësisht apo saktë parakanceroze.

Shtrohet pyetja se çfarë u ndodh atyre qelizave më vonë? Shkencëtarët morën shumë të dhëna të regjistruara në sistemin elektronik shëndetësor të Suedisë për të gjetur fatin e këtyre njerëzve.

Kolegia e Genovese Ana Kahler në institutin Karolinska të Stokholmit i përpunoi këto të dhëna lidhje me atë se a kanë përjetuar sëmundjen e kancerit pacientët të cilëve u është marrë mostra e ADN-së. Rezultatet ishin tejet inkurajuese, ngase bartësit e kloneve kishin përjetuar kancerin me një mundësi 12 herë më të lartë se se sa në kushtet normale.

Studiuesit gjetën se hematopoeza klonale bëhet e zakonshme sa më shume që mplakemi dhe është prezente në më pak se 1 përqind tek të rinjtë dhe prekin më shumë se 10 përqind të popullatës mbi 65 vjet.

Jaiswal,Ebert dhe kolegët tjerë zbuluan gjendjen parakanceroze(paramalinje) në mënyrë të pavarur përmes analizave të sekuencave të eksoneve nga pacientet me diabet të tipit 2.

Hematopoeza klonale mund të jetë ndihmëtare krahasuar me polipet e kolonit, lezione parakanceroze të cilat shfaqen në kolon pasi që qeliza pëson mutacion që zgjerohet apo rritët në mënyre klonale.

Drejt diagnostikimit të hershëm të kancerit dhe parandalimin e shfaqjes së tij?

Klonet hematopoietike sikurse polipet janë lezione parakanceroze të cilat shfaqen kur qeliza somatike (trupore) pëson mutacione dhe zgjerohet klonikisht. Qelizat në polip kanë rrezik substancial që të përjetojnë apo pësojnë mutacione tjera dhe të bëhen malinjë. Për këtë arsye të rriturit mbi 50 vjet kanë qenë të këshilluar që të bëjnë kolonoskopia çdo 10 vjet; kur kolonoskopia e identifikon polipin, shpeshherë ajo largohet me intervenim kirurgjikal. Një trajtim i tillë mbikëqyrës e redukton incidencën e kancerit. A mundet që një ngjashmëri e tillë të praktikohet për të parandaluar kancerin e gjakut?. “Sfida apo vështirësia është se polipet largohen me intervenim kirurgjikal, kurse qelizat amë klonale përzihen me qeliza tjera të shëndosha”, mendon Mc Caroll dhe ai shton se “ duhet gjetur rrugë mjekuese për të zvogëluar mundësinë që keto qeliza të përparojnë në stadin kancerozë. Kjo mënyrë e hulumtimeve mund të jetë e mundshme.

Është një drejtim kyç në hulumtime dhe mund të shpie drejt asaj që pacientet përfitojnë nga informacionet për klonet e tyre, pra të përfitojnë nga klonet e tyre. Shkencëtaret e mëdhenj si Ben Elbert mund të jenë udhëheqës në këtë drejtim .

Por përveç ndryshimeve në ADN, proteinat poashtu mund të ndihmojnë në diagnostikimin dhe parashikimin e kancerit. Në këtë drejtim proteina e quajtur CA125 është studiuar si marker biologjik-biomarkerëve për kancer të vezoreve tek femrat dhe është gjetur se niveli i saj ndryshon shumë në kancerin e gjakut krahasuar me personat jo të sëmurë.

Gjenet poashtu janë një hallk me rëndësi në parashikimin e kancerit.

Testi BRCA në gjak mund të parashikoj rrezikun e kancerit përmes analizave të ADN-së ku përcaktohet prezenca e njërit nga dy gjenet BRCA1 apo BRCA2 .Poashtu ndryshimet në ekspresionin e 8 gjeneve si: 1). BHLHE40, 2). HSD17B6, 3). CACNA1A, 4). HDAC8, 5). DLGAP5, 6). KIF2C, 7). ZMYND10 dhe 8). VAV3 janë vërejtur në gjakun e pacientëve të sëmure nga kanceri i gjirit që mund të ndihmojnë në detektim, parashikim dhe kemoterapi.

Enzimat janë poashtu një parametër me rëndësi si marker për parashikim të kancerit .Testi i shpikur nga shkencëtarët e universitetit Bossman të shtetit Kansas dhe Troyer që u morën me detektimin e aktivitetit të shtuar enzimatik në trup tek sëmundja kanceroze. Nano grimcat e hekurit të mbështjella me aminoacid dhe ngjyrat janë prezantuar dhe provuar në mostra e gjakut dhe urinës së pacienteve. Aminoacidet dhe ngjyrat reagojnë me enzimat në gjakun e pacienteve. Secili lloj i kancerit prodhon enzimat e veçanta apo specifike në forme shenjash të cilat duhet identifikuar nga mjeku gjegjës.

Molekulat e vogla të ARN (miRNA) janë poashtu një grup i ri i biomarkerëve kancerozë. Studimet e pavarura kanë treguar se molekulat e vogla të ARN luajnë rol në diagnostikimin dhe parashikimin e llojeve të ndryshme të kancerit dhe luajnë rol në vlerësimin terapeutik të barërave. Secili tumor i ka ARN-të e veta specifike në qarkullimin e gjakut dhe morfologjinë e saj të veçantë.

Telomerazat janë gjetur poashtu që nga viti 1990 se janë kyçë në kancer, por kjo u pa apo kuptua tek tash. Kanceri karakterizohet me telomerë të shkurtra duke kuptuar se tumori rrjedh nga qelizat gjenetikisht jostabile me telomerë jofunksionale. Ndryshimet në aktivitetin e telomerasës dhe në morfologjinë e skajeve të kromozomeve-telomerë mund të ndihmojnë parashikimin apo trajtimin medikamentoz ose me rrugë tjera të kancerit.

Referencat:

  • http://www.inquisitr.com/2532220/researchers-diagnose-cancer-with-drop-of-blood/,
  • http://www.theguardian.com/science/2015/may/04/ovarian-cancer-test-trial-women-protein-blood,
  • http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1535610815003499,
  • https://www.k-state.edu/media/newsreleases/sept12/cancertest92612.html,
  • http://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/basics/definition/prc-20020361,
  • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26375396,
  • http://www.hindawi.com/journals/bmri/2015/731479/,
  • http://www.sciencealert.com/changes-in-your-blood-can-reveal-cancer-13-years-before-it-develops,
  • http://www.sciencedaily.com/releases/2014/09/140903203752.htm,
  • http://www.news-medical.net/health/Telomeres-and-Cancer.aspx.