La diferenciación sexual es el proceso por el que los órganos sexuales masculinos y femeninos se desarrollan de una estructura embriológica neutral. Basado en influencias hormonales y genéticas, el embrión tiene el potencial de convertirse en masculino o femenino. Hay dos órganos en el feto que ayudan en este proceso. Uno de ellos es el Conducto de Wolff que se desarrolla en los órganos masculinos y el otro es el Conducto de Müller que es responsable por la diferenciación de los genitales femeninos.  En los embriones con la combinación cromosómica XY, aproximadamente a los tres meses de desarrollo, las células de Sertoli secretan una sustancia llamada (hormona anti-Mülleriana) AMH que inhibe al Conducto de Müller en convertirse en los órganos reproductivos femeninos. Los genes que controlan el proceso de diferenciación sexual masculina se encuentran en el cromosoma Y, y también activan a otros genes regulatorios en el genoma que asisten aún más el proceso de diferenciación sexual. Esto significa que los hombres deben tener la combinación cromosómica XY, y las mujeres XX. Sin embargo, esto no siempre es el caso y algunos investigadores han encontrado una situación en la que este principio no aplica.

Investigadores de la Universidad de Hokkaido han encontrado que los genes determinantes del sexo masculino se siguen expresando en una especie de mamífero que no tiene el cromosoma Y, responsable por la determinación del sexo. El cromosoma Y alberga a un gen llamado SRY, que es el gen determinante de sexo, que induce a otros genes regulatorios que impiden la diferenciación del sexo femenino. La rata Amani es rara porque carece del cromosoma Y, y por lo tanto de la expresión del gen que determina el sexo (SRY) está ausente. Sin embargo, sus embriones todavía se diferencian a masculino, dando lugar a la cuestión de cómo puede suceder esto y sugiere un nuevo mecanismo del proceso de diferenciación sexual en algunos mamíferos.

El gen SRY, presente en la mayoría de los mamíferos y situado en el extremo del brazo corto del cromosoma Y, enciende la transcripción de SOX9. La expresión de SOX9 produce las células de Sertoli que se diferencian en los testículos. Otro gen que es activado por el gen SRY es AMH (hormona anti-Mülleriana), que también juega un papel en la diferenciación del sexo masculino. El grupo de investigadores que estudia este caso usan el mapeo genético para determinar en qué parte del cromosoma Y los genes relacionados con el sexo se ubican en la rata Amani. También secuenciaron su genoma y obtuvieron la secuencia de aminoácidos que codifica al gen SRY, también hicieron una comparación entre el ratón y la rata. "Especulamos que existe un gen desconocido que actúa como un sustituto de SRY en T. osimensis," dice el profesor Kuroiwa, uno de los científicos que realizaron este estudio. "El cromosoma Y mamífero se ha ido reduciendo a través de un proceso evolutivo, reduciendo el número de sus genes, y algunos científicos piensan que va a desaparecer por completo en algún momento. Espero que nuestra investigación ayude en la comprensión del mecanismo de determinación del sexo que sea independiente en el cromosoma Y y su aspecto evolutivo. Espero que nuestras investigaciones ayuden en la comprensión del mecanismo determinante del sexo que es independiente del cromosoma Y, y en su aspecto evolutivo ."

Localización cromosómica de T. osimensis

Los resultados obtenidos muestran que a pesar de que el gen (SRY) está ausente en la rata T. Osimenesis, los genes que son activados por el gen SRY están presentes y se expresan de la misma manera que en otros mamíferos. Esto sugiere que hay otros mecanismos que activan a estos genes regulatorios en la ausencia del gen SRY, que podría ser una ventaja evolutiva adquirida a través de generaciones en esta especie. Basándose en este descubrimiento, el sexo no debe ser visto como la presencia o ausencia del cromosoma Y, sino como el resultado de nuestra composición genética y la función de estos genes durante las etapas de desarrollo.

COPYRIGHT: Este artículo es propiedad de We Speak Science, una institución sin ánimo de lucro co-fundada por la Dra. Detina Zalli (Universidad de Harvard) y la Dra. Argita Zalli (Imperial College de Londres). El artículo está escrito por Detina Zalli y Kristjana Frangaj e Claudia Saborit (Universidad de Cornell-Departamento de Biología Molecular y Genética).

Referencias

  • Otake, T. and Kuroiwa, A. Molecular mechanism of male differentiation is conserved in the SRY-absent mammal, Tokudaia osimensis. Sci. Rep. 6, 32874; doi: 10.1038/srep32874 (2016).
  • DiTacchio, L. et al. Transcription factors ER71/ETV2 and SOX9 participate in a positive feedback loop in fetal and adult mouse testisJ. Biol. Chem.287, 23657–23666 (2012).
  • Kuroiwa, A., Ishiguchi, Y., Yamada, F., Shintaro, A. & Matsuda, Y. The process of a Y-loss event in an XO/XO mammal, the Ryukyu spiny rat.Chromosoma 119, 519–526 (2010).
  • Kim, G. J. et al. Copy number variation of two separate regulatory regions upstream of SOX9 causes isolated 46,XY or 46,XX disorder of sex developmentJ. Med. Genet. 52, 240–247 (2015).
  • http://dev.biologists.org/content/129/19/4627
  • https://meta.science/paper/16576241_sex_determination_and_sex_differentiation_in_mammals
  • Photo imported from: http://www.pbs.org/weta/finding-your-roots/blog/finding-fathers-decoding-y-chromosome/